معرفی تست های غربالگری دوران بارداری

منتشر شده در
بروز شده در

در ادامه بیشتر در مرورد تست های غربالگری دوران بارداری بخوانید.

معرفی تست های غربالگری دوران بارداری

آشنایی مختصر با ناهنجارهای کروموزومی قابل تشخیص با روش های غربالگری

تريزومي چيست؟

تريزومي به موردي اطلاق مي شود که تعداد کروموزوم خاصي به جاي زوج، که امري طبيعي و مورد انتظار است، سه عدد باشد.

  • تريزومي 21 بر اثر اضافه شدن 21 پديد مي آيد.اين تريزومي موجب بروز سندرم داون (Down Syndrome) مي شود كه بر حسب مورد مي تواند با عقب ماندگي ذهني خفيف تا متوسط، نارسايي هاي قلبي و ديگر بيماري ها همراه باشد.به طور متوسط از هر 740 نوزاد، يكي با اين نوع تريزومي متولد  
  • تريزومي 18 بر اثر اضافه شدن يك كروموزوم 18 پديد مي آيد. اين تريزومي موجب بروز سندرم ادوارد (Edwards Syndrome)مي شود كه با درصد بالايي از سقط جنين همراه است. نوزاداني كه با سندرم ادواردز متولد مي شوند از بيماريهاي گوناگون رنج مي برند و طول عمري كوتاه دارند(از ميان 5000 نوزاد تنها عده اندكي از آنها به سن يك سالگي و بالاتر مي رسند).براساس براورد هاي به عمل آمده،ميزان بروز سندرم ادوارد حدود يك نوزاد در 5000 نوزاد مي باشد.خطر بروز تريزومي 18 نيز با بالا رفتن سن مادر به شدت افزايش مي يابد.
  • تريزومي 13 بر اثر اضافه شدن يك كروموزوم 13 پديد مي آيد. اين تريزومي موجب بروز سندرم پاتو (Patau Syndrome) مي شود و همانند تريزومي 18 با درصد بالايي از سقط جنين همراه است. نوزاداني كه با سندرم پاتومتولد مي شود، معمولا از نارسايي هاي قلبي شديد مادرزادي و ديگر عوارض رنج مي برند. اين نوزادان نيز به ندرت نخستين سال زندگي خود را پشت سر مي گذارند. براساس براورد هاي به عمل آمده،ميزان بروز سندرم پاتو حدود يك نوزاد در 16000 نوزاد مي باشد و خطر بروز اين تريزومي نيز با بالا رفتن سن مادر به شدت افزايش مي يابد. 

 

  • هدف از غربالگری، براورد شانس ناهنجاری تريزومي جنین در بدن مادر حامله می باشد است. در واقع بررسي هاي باليني نشان داده اند كه با اجراي اين آزمون مي توان ريسك تريزومي هاي نوزاد را ارزيابي نمود .اما كليه جنين هاي مبتلا به تريزومي را نمي توان با اين روش شناسايي نمود. زيرا پاره اي از جنين هاي مبتلا به تريزومي ممكن است براساس اين تست در زمره گروه "كم خطر" طبقه بندي  مي شوند و برعكس، برخي از جنين هاي سالم و داراي تعداد كروموزوم متعادل نيز ممكن است در رده "پرخطر" طبقه بندي مي گردند. با اين تست، امكان دستيابي به نتايج كاذب مثبت يا منفي كاذب وجود دارد.                                     

   نتايج حاكي از ريسك بالاي ناهنجاري هاي كروموزومي و ديگر علائم باليني آن بايد توسط روشهاي تهاجمي (مانندAmnicentesis) تجزيه و تحليل مورد پيگيري قرار گيرد.

غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول بارداری


غربالگری سه ماهه اول بارداری یک تست ترکیبی شامل آزمایش خون مادر و سنوگرافی است. این غربالگری می‌تواند به عنوان قسمتی از یک آزمایش ترکیبی و یا مرحله‌ای از یک روش غربالگری باشد. غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول بین هفته 11 تا 14 بارداری قابل بوده و به وسیله آن ریسک سندرم داون (تریزومی 21) و تریزومی 13 و 18 محاسبه می‌گردد.

این روش تشکیل شده از یک آزمایش خون، که طی آن دو ماده PPAP-A و free hCG در خون مادر اندازه‌گیری می‌شود و انجام سنوگرافی.
در سنوگرافی، تجمع مایع پشت گردن جنین یا NT  اندازه‌گیری می‌شود.در واقع در این قسمت ممکن است علامتی برای بروز سندرم داون و یا تریزومی 18 باشد.

مجموع نتایج NT، آزمایش خون مادر و سن مادر با یکدیگر تفسیر شده و یک ریسک عددی بدست می‌آید که بر اساس آن می‌توان تصمیم گرفت که قدم بعدی چیست.

در غربالگری سه ماهه اول بارداری قدرت تشخیص سندرم داون در حدود 84% است یعنی با استفاده از آن 84% موارد سندرم داون را می‌توان تشخیص داد و 16%موارد بدون تشخیص مانده و نوزادان، بیمار به دنیا می‌آیند.وقتی که ضخامت NT افزایش دارد، جنین ممکن است نقص قلبی یا شرایط ژنتیکی دیگری داشته باشد در این شرایط پزشک شما ممکن است آزمایشات تکمیلی دیگری در هفته 20 بارداری برای شما پیشنهاد کند.
 

غربالگری سندرم داون در سه ماهه دوم بارداری

این غربالگری که کوآدمارکر یا کوآد راپل یا به اختصار کواد نامیده می‌شود برای غربالگری سندرم داون، تریزومی 18 و نقص لوله عصبی (NTD) و سندرم SLOS  انجام می‌شود.در این تست چهار ماده آلفافتوپروتئین، استریول آزاد، hCG  و Inhibin A در خون مادر اندازه‌گیری می‌شوند.

این تست معمولاً بین هفته 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود اما بهترین زمان انجام آن هفته 15 تا 18 است. سن جنین در زمان انجام تست، در محاسبه ریسک نقش زیادی دارد.بهترین روش محاسبه سن جنین سنوگرافی است، بنابراین بهتر است هنگام مراجعه به آزمایشگاه گزارش سنوگرافی خود را به همراه داشته باشید.قدرت تشخیص تست کوآدمارکر حدود 80% موارد برای سندرم داون است.

آزمایش AFP که در تست کواد انجام می‌شود نقص لوله عصبی (NTD) را در 80% موارد غربال می‌کند. دقت داشته باشید که این تست فقط در سه ماهه دوم ارزش دارد.


 

غربالگری یکپارچه (Integrated)

نتایج بدست آمده برای غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم می‌تواند به صورت ترکیبی به کار برده شود تا قدرت تشخیص سندرم داون افزایش پیدا کند.در این صورت قدرت تشخیص سندرم داون به بیشتر از 90% می‌رسد. نتیجه نهایی، تا انجام و تکمیل آخرین مرحله (تست کوآد) آماده نمی‌شود. در واقع سنوگرافی و آزمایش خون مرحله اول در بین هفته 11 و 14 بارداری و آزمایش خون مرحله دوم بین هفته 15 تا 18 صورت می‌گیرد. از مزایای این روش می‌توان به پایین بودن مثبت کاذب این تست و قدرت تشخیص بالای آن حدود 92% اشاره کرد.