NIPT یا تشخیص غیر تهاجمی اختلالات جنین

منتشر شده در
بروز شده در

تست غیرتهاجمی تشخیص پیش از تولد اختلالات کروموزومی یا cell free DNA که برای تشخیص آنوپلوئیدی‌ها در دوران بارداری به کار می رود. در ادامه بخوانید.

NIPT یا تشخیص غیر تهاجمی اختلالات جنین

روش جدید تشخیص غیر تهاجمی تریزومی‌های21، 18 و13

Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)

اصول اين روش بر پايه اندازه گيری DNA آزاد جنینی  (cffDNA) در خون مادر است.  از نظر کلینیکی NIPT، زنان باردار را در هر سنی و با هر ریسکی برای بررسی احتمال داشتن جنین مبتلا به تریزومی های 21،18 و 13مورد بررسی قرار می دهد. مطالعات کلینیکی در این زمینه در بیش از 400 هزار  بارداری در سراسر دنیا و در هر سنی صورت گرفته است. اين تست داراي گواهي معتبر Clinical Laboratory Improvement Amendments آمريكا مي باشد.

موارد كاربرد تست:

  1. از آنجایی که برای انجام NIPT به شرایط خاصی نیاز نیست، می تواند مناسب ترین روش در بارداری های با ریسک بالا برای آنوپلوئیدی های جنین به علت افزایش سن مادر  می باشد.
  2. روش های غربالگری متعارف دوران بارداری با استفاده از پروتئین های سرم و سونوگرافی، نرخ مثبت کاذب بالایی دارد که منجر به نگرانی های غیر ضروری و تست های تهاجمی اضافی میشود. میزان مثبت کاذب تست NIPT کمتر از 0.1% است، این بدین معنی است که از هر 1000 تست در کمتر از 1 مورد  نتیجه مثبت کاذب حاصل می شود. درصورتی که در روش های غربالگری مرسوم از هر 20 تست در 1 مورد نتیجه مثبت کاذب حاصل می شود.
  3. تست تکمیلی: در مورد کسانیکه دارای نتیجه پرخطر در روش‌های غربالگری رایج هستند، برای کاهش تعداد آمنیوسنتز و در نتیجه کاهش موارد سقط پیشنهاد میشود. 
  4. تست غربالگری با قدرت تشخیص بسیار بالا: برای کسانی که نمی‌خواهند میزان ریسک منفی کاذب در روش‌های رایج غربالگری را بپذیرند، استفاده می شود.
  5. تست تأییدی: برای زنانی که قادر به پذیرش خطر روش‌های تهاجمی نیستند، و یا از نحوه نمونه‌گیری در روش‌های تهاجمی وحشت دارند.
  6. یک انتخاب برای مواردی که در آنها کشت سلولی و انجام کاریوتایپ  با شکست مواجه می‌شود.

 

 

این تست به افراد ذیل توصیه بیشتری می شود

  1. سن بالاي 35 سال
  2. تست غربالگری با قدرت تشخیص بسیار بالا: برای کسانی که نمی‌خواهند میزان ریسک منفی کاذب در روش‌های رایج غربالگری را بپذیرند
  3. مادراني كه به روش IVF باردار شده اند
  4. مادراني كه سابقه خانوادگي آنومالي هاي كروموزومي دارند

 

 

مزایای تست:

  1. غیرتهاجمی بودن تست 
  2. فقط با چند سی سی از خون وریدی مادر انجام می گیرد.
  3. تشخیص زودهنگام در هفته 10 بارداری
  4. تشخیص جنسیت جنین با دقت بسیار بالا علاوه بر تشخیص آنومالی کروموزوم های 21، 18 و13
  5. حساسيت و صحت بالاي تست
  6. عدم وجود هیچ خطری برای مادر و جنین مثل احتمال سقط جنين
  7.  در آزمایشگاه تخصصی شمس این تست توسط کمپانی verify  انگلستان انجام می گردد

دکتر رونالد واپنر، پژوهشگر و استاد بخش زنان و زایمان مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا ، تست NIPT را به عنوان اولین گزینه‌ غربالگری برای زنان باردار پيشنهاد می‌کند، صرف نظر از اینکه بیمار در معرض خطر کم، متوسط یا بالایی قرار داشته باشد.

محدوديت هاي تست:

  1. مطالعه در بارداری های دوقلویی فقط جهت تريزومي 21، 18 و 13 صورت مي گيرد اما تعيين جنسيت انجام نمي شود.
  2. تنها آنيوپلوئيدي هاي كروموزوم هاي 21، 18 و 13 بررسي مي شود. آنوپلوئيدي ساير كروموزوم ها،‌ ساير ناهنجاري هاي كروموزومي ( موزائيسم براي كروموزوم هاي 21،‌18 و 13) و تريپلوئيدي ها،‌اختلالات مولكولي يا ناهنجاريهاي مادرزادي از قبيل نقايص لوله عصبي را شامل نمي شود.

پيشنهادات:

  1. خانم هاي باردار بايد قبل از تصميم گيري در مورد انتخاب روش مورد استفاده براي غربالگري و يا تاييد نتيجه مثبت(‌پرخطر) در روشهاي رايج غربالگري ،‌مورد مشاوره قرار گرفته و از مزايا و معايب همه روش هاي موجود مطلع گردند.
  2. كاربرد اين تست براي كساني است كه از نحوه نمونه گيري روشهاي تهاجمي وحشت دارند.

انجام تست NIPT براي زناني كه نمي توانند خطر سقط در روشهاي تهاجمي را بپذيرند مانند زناني كه پس از درمان هاي طولاني و پر هزينه و يا در سنين بالا باردار شده اند، ‌توصيه مي شود.